Respostas da discussão

Hipótese diagnóstica laboratorial

Síndrome de Chediak-Higashi.

Discussão do caso laboratorial

O equipamento não conseguiu fazer a classificação das células devido à presença de granulações nos neutrófilos e nos linfócitos. Estas granulações são características da síndrome de Chediak-Higashi. Estes grânulos, que aparecem numerosos nos neutrófilos e únicos nos linfócitos, são grânulos lisossomais peroxidase positivos. Estes grânulos aparecem em todos os leucócitos (neutrófilos, eosinófilos, basófilos, linfócitos e monócitos). A presença destes grânulos faz o diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi. No laudo deve-se relatar a presença de grânulos nos leucócitos compatíveis com a síndrome de Chediak-Higashi.

Esta síndrome é rara e de herança autossômica recessiva, que se caracteriza pela presença de lisossomos gigantes nos leucócitos e em outras células do organismo. Os neutrófilos apresentam grânulos grandes resultantes da fusão de granulações primárias e secundárias, sendo estes grânulos mais proeminentes na medula óssea do que no sangue periférico devido a destruição intramedular de precursores mielóides. Em função desta destruição o paciente apresenta um número de neutrófilos que varia entre 500 a 2.000 neutrófilos/uL, e além da neutropenia os grânulos são deficientes em substâncias antimicrobianas, o que predispõe o paciente a infecções bacterianas de recorrência e muitas vezes fatais. Os monócitos, macrófagos, linfócitos e eosinófilos mostram grânulos gigantes no citoplasma e há perda de função destas células, perda da capacidade de fagocitose nos monócitos e macrófagos e perda da capacidade citotóxica dos linfócitos T e NK. As plaquetas apresentam incapacidade de armazenar ADP e serotonina, o que acarreta na deficiência da agregação plaquetária e predispõe o paciente a sangramentos. A forma homozigota apresenta um quadro clínico grave, praticamente incompatível com a vida devido à grande suscetibilidade às infecções bacterianas. Na forma heterozigota a presença destas granulações está associada, muitas vezes, à consanguinidade entre os pais do paciente além de albinismo parcial ou total, adeno-hepato-esplenomegalia e manifestações neurológicas variáveis. O diagnóstico desta síndrome é feito pela visualização de grânulos gigantes (grânulos lisossomais peroxidase positivo) nos leucócitos sanguíneos e nas células mielóides da medula óssea. É possível ainda fazer o diagnóstico pré-natal, já que os amniócitos e as células da vilosidade coriônica exibem os mesmos grânulos.